Raquel nació el 5 de febrero de 2018, todo parecía normal hasta que a los ocho meses de edad sus papás notaron que no podía sentarse sin ayuda y decidieron tratarla con fisioterapias. La situación no mejoró ya que al cumplir 10 meses tuvo una regresión y la bebé comenzó a perder el control total de la cabeza. Los padres de Raquel decidieron buscar respuestas y llegaron hasta Israel para hacer pruebas genéticas. ¿Su diagnóstico? ECHS1-D.
¿Qué es ECDHS1-D?
Se trata de una condición genética muy rara en la que los niños no tienen la capacidad de desarrollar su metabolismo de manera adecuada, causando que se acumulen tóxicos en su cuerpo y genera lesiones neurológicas de manera progresiva. Este mismo gen provoca un defecto mitocondrial (las mitocondrias son las responsables de producir energía para que nuestras células trabajen y cumplan sus funciones). O sea, sin esta capacidad, los humanos no tendríamos la energía suficiente para realizar cualquier actividad, desde hablar o caminar hasta regular las funciones de los órganos vitales. Por esta misma razón, contraer un virus es muy peligroso ya que no cuentan con la energía suficiente para proteger al cuerpo y mantener los órganos vitales funcionando al mismo tiempo.
Lo más grave: Actualmente no hay tratamiento ni cura y este tipo de enfermedades (a las que llaman huérfanas) están al final de la lista de prioridades de las agencias fondeadoras. Cualquier enfermedad merece tener una cura y es por eso que para atender esta problemática se está buscando establecer un centro de investigación para atender este tipo de enfermedades. Ojo, el objetivo del centro sería dar un nuevo propósito a medicamentos que ya existen y así encontrar una cura rápida y no cara para estos niños. Si quieres conocer más sobre la iniciativa visita este link y ve este video que explica TODO a la perfección.
